為啥要采足跟血？一滴血可查30種遺傳病
指導專家／塗繪玲（北京和睦家醫院新生兒科副主任醫師）
寶貝出生才3天，就被醫生抱走採集“足跟血”去了。媽咪們心裡還挺忐忑：小寶貝疼不疼？足跟血篩查有什麼用呢？是白受罪吧？
【什麼是新生兒“足跟血篩查”？】
新生兒足跟血篩查是指在出生後72小時通過採集新生寶貝的足跟血，針對一些發病率較高，早期無明顯症狀，通過實驗室檢查能夠確診，並且可以治療的代謝性疾病而進行的一項檢查。
【新生兒一滴足跟血可查30多種遺傳病】
新的技術平臺擁有DNA測序儀、基因晶片分析系統等，也就是在新生兒出生72小時之後採集一次嬰兒的足跟血血樣，就能夠對30餘種遺傳代謝病進行檢測診斷。比常規新生兒遺傳代謝病篩查病種增加至少28種，平均篩查發病率為1/4000。其中多數疾病可通過早期診治避免患兒死亡和殘疾發生。
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我們國家目前法定的篩查病種有苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下症。新生兒代謝性疾病篩查是早期發現患兒的有效方法。篩查範圍內的疾病具有一個共同的特點，如果儘早發現和治療，患病的寶貝能夠和正常寶貝一樣健康發育。而如果發現較晚，治療不及時，則寶貝可能出現嚴重的生長發育障礙和智力缺陷。因此，媽咪一定要積極配合醫院按照篩查程式進行足跟血篩查。
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【“足跟血篩查”重點能篩出哪些疾病？】
足跟血可以篩查苯丙酮尿症（簡稱PKU）和先天性甲狀腺功能低下症（簡稱CH）。
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【“足跟血篩查”能篩查出的這兩種疾病有什麼危害？影響智力！】
●苯丙酮尿症：該病早期無特異臨床表現，經新生兒篩查可獲早期診斷。
苯丙酮尿症（PKU）是一種常染色體隱性遺傳性疾病，如果父母雙方均為攜帶該致病基因的正常人，則寶貝1/4的可能成為患兒。患有此症的寶貝體內缺乏一種酶，代謝不了正常飲食中的一種氨基酸—苯丙氨酸，其異常代謝產物會引起患兒中樞神經系統的損傷和一系列的病理改變。
該病早期無特異臨床表現，可有嘔吐、餵養困難、濕疹、易激惹、尿有特殊臭味、漸漸毛髮變黃，3～4個月後逐漸表現出智力、運動發育落後，約1/4患兒有癲癇發作。苯丙酮尿症經新生兒篩查可獲早期診斷，一旦確診應立即治療，如果延誤，寶貝出現的智力損害將是不可逆的。
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●先天性甲狀腺功能低下：治療效果的關鍵是治療開始的時間。
先天性甲狀腺功能低下俗稱“呆小症”，是一種先天性內分泌代謝病，由於甲狀腺素的分泌減少或完全缺乏而導致。
患有先天性甲狀腺功能低下的寶貝在新生兒期往往無明顯臨床症狀，僅表現為吃奶欠佳、腹脹、便秘，不易引起媽咪注意。即使有臍疝、生理性黃疸延長等較典型的症狀，媽咪也可能只“對症治療”臍疝、黃疸而忽略此病。一旦沒有及時干預和治療，隨著年齡增長，寶貝就會逐漸出現生長發育遲緩，有舌外伸、目光呆滯、眼距增寬等特殊面容，智力發育、體格發育落後于同齡兒，最終成為矮小畸形的癡呆兒。
先天性甲狀腺功能低下治療效果的關鍵是治療開始的時間，3個月內開始治療基本不影響寶貝體格及智力發育，超過3個月才開始治療就會對智力造成影響。
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【如何獲得檢查結果？ 】
醫院在為寶貝進行足跟血篩查前，會通知父母簽署《知情同意書》。媽咪在填寫時一定要留下真實、準確的聯繫方式，一旦篩查結果顯示寶貝健康可能存在異常，相關機構會依照《知情同意書》上的聯繫方式與寶貝的父母取得聯繫。一旦接到篩查陽性的複查通知，一定要及時帶寶貝進行複查，不能延誤治療。
媽咪還要注意，新生兒足跟血篩查是一種群體過篩檢查，不能排除有個別病例被漏診的可能。因此，即使寶貝通過了篩查，一旦出現上述疾病的異常表現，也應及時到醫院就診。
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