21三體比例高，孕檢篩查早預防！

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每個家庭都希望降生的寶寶是健康的，但是仍然有很多意外情況發生，例如唐氏綜合症！

據專家介紹，現代人因為環境影響及不正常的生活習慣，容易產生自身的基因突變，任何一對健康夫婦都有生育“唐氏兒”的潛在危險。所以，準備懷孕的，正在懷孕的，還要懷孕的，都需要好好瞭解一下“唐氏綜合症”。

唐氏綜合征又稱“先天愚型”，是我國發生率最高的出生缺陷之一，是人類最常見的，也是人類第一個被確認的染色體病。我們都知道，正常人有23對染色體，每對染色體由兩條組成即46條染色體，而唐氏兒與正常人相比，細胞內多了一條21號染色體也就是有47條染色體，因而又稱21三體綜合症。

唐氏兒發生具有偶然性、隨機性，每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險；發生毫無徵兆，沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史。目前研究表明高齡孕婦、卵子老化是唐氏綜合征產生的重要原因。

▼唐氏兒的具體表現

唐氏綜合症患者的症狀是不分國界和種族的，唐氏兒的特徵都非常明顯和相似。

智力低下以及生長發育比同齡人遲緩是唐氏兒最突出的表現。具體表現為：

1、嚴重智力障礙、精神遲鈍。智力為同齡正常人的1/4-1/2。

2、部分患兒合併先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。

3、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。

4、骨骼及肌肉發育不全。

無解的是，截至目前，醫學上對此疾病既無有效預防手段，也無有效治療手段，只能通過產前檢查和孕期篩查，盡可能及早發現，以終止妊娠來防止患兒出生。

所以，重視起來吧！別再把孕前檢查、孕期檢查不當回事兒了！

▼以下人群，更要做好孕前檢查

1、夫妻一方年齡較大

2、妊娠前後，服用過致畸藥物的，如四環素等

3、夫妻一方長期在放射性螢幕下工作或污染環境下工作的

4、妊娠前後，母體有病毒感染史的，如流感、風疹等

5、受孕時，夫妻一方染色體異常的

6、有過習慣性流產史、早產或死胎經歷的

▼懷孕後，這些檢查請知悉

1、60%-70%的唐氏兒可通過唐氏篩查查出

篩查結果為高風險的，表示孕婦生患兒的可能性較高，但也不必過分恐慌，做個羊水穿刺檢查胎兒染色體就可得到確診;

結果為低風險的，表示生唐氏兒的可能性較小，但也不能完全排除可能性，因此低風險的孕婦也要定期產檢，通過彩超等手段盡可能發現胎兒是否有出生缺陷。

2、唐篩高風險的要做做羊水穿刺

高風險的要做羊水穿刺以進一步診斷，一般做70個羊水穿刺會確診1個唐氏兒。

但羊水檢查是有創傷性的檢查，或多或少有一些風險存在，所以很多孕媽咪不太願意做。

3、基因篩查新技術

高達99%的檢出率，一旦檢查為高風險的，絕大多數是真正的唐氏兒。

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