必知!做一個檢測可避免孩子藥物中毒致聾
儘管如今抗生素使用已嚴格控制,然而據《2016年兒童用藥安全調查報告白皮書》顯示,我國每年仍有約3萬名兒童因藥物中毒導致耳聾。從中毒年齡看,1~4歲兒童占比最大。
孩子生病、打針吃藥,這幾乎是每個家庭必經之事。在很多媽媽的認知裡,疫苗/抗生素不良反應、藥物致聾等,都是非常不幸的“概率性事件”,防不勝防,只能祈禱自己的寶寶平安無事。
在剛剛過去的3月3日“愛耳日”裡,南方醫科大學珠江醫院耳鼻喉科主任醫生張宏征告訴39健康網:藥物致聾是可以避免的,只要做一個簡單的耳聾基因檢測,就可以篩查出寶寶是否攜帶有對耳毒性藥物敏感的突變基因。
耳聾基因檢測是避免藥物致聾的最有效手段
我國現有聽力殘疾人2780萬,其中0~6歲兒童超過80萬人;90%聾兒的父母聽力正常,60%致聾原因是基因缺陷;而每100個聽力正常人群中,就有6人存在耳聾突變基因。
目前明確的與遺傳性耳聾相關的基因突變有四種,分別是mtDNA、GJB2、PDS和GJB3.
mtDNA基因突變
mtDNA基因突變正是藥物致聾的罪魁禍首。
mtDNA基因突變攜帶者對耳毒性藥物敏感,包括常用的氨基甙類抗生素(鏈黴素、卡那黴素、新黴素、慶大黴素等),大環內酯類抗生素(紅黴素等)等,都會對mtDNA基因突變攜帶者造成內耳結構性損傷,這種損傷將會導致臨時或者永久的聽力缺失。
所以,“一針致聾”並不是意外,儘早發現mtDNA基因突變,避免使用耳毒性藥物,就能防止這一不幸的發生。
GJB2基因突變
GJB2基因突變引起的耳聾大多發生在寶寶學習說話之前,且多會導致雙耳中重度或極重度耳聾。及早發現這一突變,早期治療,通過人工耳蝸植入,讓寶寶擁有正常聽力,可以盡可能的減輕聽力障礙對孩子的語言學習的影響。
而兩位GJB2基因突變攜帶者結婚,後代100%是聾兒,因此,發現GJB2基因突變對於優生優育非常重要。
PDS基因突變
這類人群在出生時聽力正常,然而越長大越聽不到,多數患兒在學齡前發病,表現為進行性的聽力下降。這類患者正是由於PDS基因突變導致的大前庭導水管綜合征(EVAS)。
及早發現PDS基因突變,有助於提前防範,避免一些輕度的頭部外傷(如頭部撞擊)誘發及加重耳聾。
GJB3基因突變
這一基因的突變可導致顯性或隱性遺傳性非綜合征性耳聾,即只出現耳聾症狀,無其他器官病變,且常為遲發性耳聾。
哪些人適合做耳聾基因檢測?
新生兒
目前新生兒的聽力篩查為常規的物理篩查,無法發現遲發性耳聾及耳毒性藥物敏感,基因檢測則可以大大提高新生兒聽力篩查的檢出率。
新生兒耳聾基因檢測,只需在出生時或出生後3天內採集新生兒臍帶血或足跟血即可。
孕前、孕早期夫婦
孕前、孕早期夫婦可以通過這一檢測,明確生育聾兒的風險,優生優育。
耳聾患者及有家族史者
從基因的角度進行診斷,有助於治療的展開,以及家族性遺傳風險的檢測。
耳毒性藥物使用者、有家族用藥致聾歷史者
可以儘早發現藥物致聾基因,進行安全用藥指導,避免家族母系成員藥物性致聾的出現。
耳聾基因檢測簡單易行
耳聾基因檢測並不複雜,只需常規的指尖采血即可進行,且不需要空腹和事前檢查。
由於基因檢測技術的迅速發展,耳聾基因檢測已經從過去只能測出4個基因、9個位點,發展到如今可測出4個基因、13個位點,準確率提高,且檢測費用從千元的價格降低到目前的400元左右,負擔大大減輕,因此建議有條件的家庭,特別是有耳聾家族史的人群都可以進行耳聾基因檢測。
“二胎政策開放後,不少父母在生育二胎時年齡偏大”張宏征主任特別提醒:“大齡父母基因發生突變的可能也隨之增大,耳聾基因檢測對於二胎家庭的優生優育非常重要。”
指導專家 南方醫科大學珠江醫院 耳鼻喉科 張宏征 主任醫師