必知！做一個檢測可避免孩子藥物中毒致聾

儘管如今抗生素使用已嚴格控制，然而據《2016年兒童用藥安全調查報告白皮書》顯示，我國每年仍有約3萬名兒童因藥物中毒導致耳聾。從中毒年齡看，1～4歲兒童占比最大。

孩子生病、打針吃藥，這幾乎是每個家庭必經之事。在很多媽媽的認知裡，疫苗/抗生素不良反應、藥物致聾等，都是非常不幸的“概率性事件”，防不勝防，只能祈禱自己的寶寶平安無事。

在剛剛過去的3月3日“愛耳日”裡，南方醫科大學珠江醫院耳鼻喉科主任醫生張宏征告訴39健康網：藥物致聾是可以避免的，只要做一個簡單的耳聾基因檢測，就可以篩查出寶寶是否攜帶有對耳毒性藥物敏感的突變基因。

耳聾基因檢測是避免藥物致聾的最有效手段

我國現有聽力殘疾人2780萬，其中0～6歲兒童超過80萬人；90%聾兒的父母聽力正常，60%致聾原因是基因缺陷；而每100個聽力正常人群中，就有6人存在耳聾突變基因。

目前明確的與遺傳性耳聾相關的基因突變有四種，分別是mtDNA、GJB2、PDS和GJB3.

mtDNA基因突變

mtDNA基因突變正是藥物致聾的罪魁禍首。

mtDNA基因突變攜帶者對耳毒性藥物敏感，包括常用的氨基甙類抗生素（鏈黴素、卡那黴素、新黴素、慶大黴素等），大環內酯類抗生素（紅黴素等）等，都會對mtDNA基因突變攜帶者造成內耳結構性損傷，這種損傷將會導致臨時或者永久的聽力缺失。

所以，“一針致聾”並不是意外，儘早發現mtDNA基因突變，避免使用耳毒性藥物，就能防止這一不幸的發生。

GJB2基因突變

GJB2基因突變引起的耳聾大多發生在寶寶學習說話之前，且多會導致雙耳中重度或極重度耳聾。及早發現這一突變，早期治療，通過人工耳蝸植入，讓寶寶擁有正常聽力，可以盡可能的減輕聽力障礙對孩子的語言學習的影響。

而兩位GJB2基因突變攜帶者結婚，後代100%是聾兒，因此，發現GJB2基因突變對於優生優育非常重要。

PDS基因突變

這類人群在出生時聽力正常，然而越長大越聽不到，多數患兒在學齡前發病，表現為進行性的聽力下降。這類患者正是由於PDS基因突變導致的大前庭導水管綜合征（EVAS）。

及早發現PDS基因突變，有助於提前防範，避免一些輕度的頭部外傷（如頭部撞擊）誘發及加重耳聾。

GJB3基因突變

這一基因的突變可導致顯性或隱性遺傳性非綜合征性耳聾，即只出現耳聾症狀，無其他器官病變，且常為遲發性耳聾。

哪些人適合做耳聾基因檢測？

新生兒

目前新生兒的聽力篩查為常規的物理篩查，無法發現遲發性耳聾及耳毒性藥物敏感，基因檢測則可以大大提高新生兒聽力篩查的檢出率。

新生兒耳聾基因檢測，只需在出生時或出生後3天內採集新生兒臍帶血或足跟血即可。

孕前、孕早期夫婦

孕前、孕早期夫婦可以通過這一檢測，明確生育聾兒的風險，優生優育。

耳聾患者及有家族史者

從基因的角度進行診斷，有助於治療的展開，以及家族性遺傳風險的檢測。

耳毒性藥物使用者、有家族用藥致聾歷史者

可以儘早發現藥物致聾基因，進行安全用藥指導，避免家族母系成員藥物性致聾的出現。

耳聾基因檢測簡單易行

耳聾基因檢測並不複雜，只需常規的指尖采血即可進行，且不需要空腹和事前檢查。

由於基因檢測技術的迅速發展，耳聾基因檢測已經從過去只能測出4個基因、9個位點，發展到如今可測出4個基因、13個位點，準確率提高，且檢測費用從千元的價格降低到目前的400元左右，負擔大大減輕，因此建議有條件的家庭，特別是有耳聾家族史的人群都可以進行耳聾基因檢測。

“二胎政策開放後，不少父母在生育二胎時年齡偏大”張宏征主任特別提醒：“大齡父母基因發生突變的可能也隨之增大，耳聾基因檢測對於二胎家庭的優生優育非常重要。”

指導專家 南方醫科大學珠江醫院 耳鼻喉科 張宏征 主任醫師