文／張璘（北京大學人民醫院產前診斷中心副研究員）
世界衛生組織（WHO）提出了出生缺陷“三級預防”措施。一級預防是通過婚前、孕前開始，
綜合干預，消除病因，預防缺陷患兒的發生，防患於未然。
一級預防主要通過孕前健康教育，優生科普教育，提高國民文化素質和保健水準，並採取干預措施，創造優生的環境等手段，避免缺陷患兒的發生，從根本上來提高出生人口素質。預防主要措施包括：
婚前醫學檢查
即檢查准新郎、新娘是否存在影響生育及後代健康的疾病。不適合生育的人群，建議婚後避孕；有家族遺傳病的人群，建議婚後在醫生指導下受孕；亞健康或疾病人群建議治療後再考慮要寶貝。我國法律明文規定，禁止近親結婚，由於近親的兩個人可能同時攜帶有一些隱性致病基因，他們婚配可能會使一些隱性遺傳病,尤其是一些罕見的遺傳病發生率明顯增高。
遺傳諮詢
建議有家族聚集性疾病、家族遺傳病及曾生育過畸形兒並準備懷孕的夫婦，進行遺傳諮詢，以便有目的、有步驟指導患者生育。如胎寶貝腦積水可能是多基因遺傳病，也可能是一種X連鎖隱性遺傳病，若一個家族多次發生懷男孩出現腦積水的病例，應考慮家族可能攜帶X連鎖隱性致病遺傳，建議妊娠時選擇女孩或進行相關產前診斷。若家族中偶發一例腦積水患兒，且與性別無關，可能與多基因和環境因素有關。
適齡生育
過早、過晚生育均不利於優生。如孕媽咪高齡易致卵子老化，卵子品質差易發生染色體不分離，增加染色體異常患兒發生率。而男性生育年齡過大，精子基因的突變率和染色體畸變率也相應增高，均不利於優生。
孕前保健指導
一個新的生命週期是從胚胎開始，因而在胚胎開始形成之前就要營造一個優良的孕育環境。準備妊娠的夫妻要做好心理、生理及生活行為等方面準備，夫妻雙方在孕前應糾正營養不足，肥胖者適當減肥，養成良好的飲食及生活習慣。合理營養、預防感染、謹慎用藥、戒煙、戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境，即時補充葉酸、鐵劑和碘劑等，避免新生兒神經管畸形、貧血及甲狀腺功能低下兒的發生，為孕育健康寶貝營造一個安全的環境。
孕前別忘補葉酸
建議孕前3個月開始服用葉酸，每天400微克，至孕後3個月，也可服用含葉酸的多種維生素或多攝入富含葉酸的食物持續整個孕期。補充葉酸可以降低神經管畸形及其他系統畸形的發生，還可以降低高脂血症發生的危險。有神經管畸形兒生育史的孕媽咪再次妊娠時，建議孕前葉酸補充量增至每天4毫克至孕後3個月。