文/張璘（北京大學人民醫院產前診斷中心副研究員）
做了父母，最關注的就是寶貝的健康。新生兒疾病篩查，無疑是寶貝出生後的第一道健康“安檢”。但很多父母並不知道在醫院，自己的寶寶已經做了這3項篩查。
●《中華人民共和國母嬰保健法》：所有寶貝都要做新生兒篩查
新生兒篩查是指對每個出生的寶貝，出生後通過檢測發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早診斷、早治療，避免寶貝智力、體力發育障礙甚至死亡。
大多地區主要篩查苯丙酮尿症、甲狀腺功能低下和聽力障礙3種疾病，在南方地區還包括葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症等。
●新生兒出生72小時采血最佳
標本採集應當在寶貝出生72小時並充分哺乳後進行，若新生兒剛出生還未哺乳、無蛋白負荷的情況下采血容易出現篩查假陰性或假陽性等錯誤結果。對於由於各種原因提前出院、轉院的嬰兒不能在72小時之後采血的，采血時間最遲不宜超過出生後20天。
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【政府買單免費3項篩查】
1.苯丙酮尿症（PKU）
父母遺傳給寶貝，在醫學上稱為常染色體隱性遺傳。患兒表現為智力低下、發育落後，驚厥發作等，大量的苯丙酮酸可從患兒尿液和汗液中排出，使患兒的尿液和汗液有一種特殊的鼠尿臭味。若能通過新生兒篩查診斷，及時改用特殊的低苯丙氨酸配方奶粉餵養，進行飲食控制和治療，約90%患兒智力可接近正常。
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2.先天性甲狀腺功能低下
俗稱“呆小病”，是一種先天性內分泌代謝病，發病原因與地方性缺碘密切相關，但非缺碘地區也有散發患兒。我國屬於該病的高發地區，發病率約為1：3624。患兒在新生兒期常無明顯症狀，僅表現為吃奶欠佳、腹脹、便秘，可有臍疝、生理性黃疸延長等，不易引起家長注意。隨著年齡增長，逐漸出現生長發育遲緩，舌外伸、目光呆滯、眼距增寬等特殊面容，智力及體格發育均落後于同齡兒，最終成為矮小畸形的癡呆兒。
3.聽力障礙
是由於耳傳導通路發育異常或基因改變等導致的聽力缺失。我國聽力語言殘疾居五類殘疾之首，現有聽力語言殘疾約2000萬人，並以每年2萬～4萬新發聾兒遞增。聽力障礙患兒在6個月前進行醫學干預，配戴助聽器或植入電子耳蝸，早期開展聽覺語言訓練，可減輕語言學習和交流障礙，使語言功能得到正常發育。
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隨著現代醫學的發展，診療技術的不斷提高，除上述幾種疾病外，一些公司和機構可以通過一滴血或尿液快速對新生兒進行48項先天代謝缺陷病進行篩查（約880元）。醫生並不推薦常規篩查，可根據自己的情況選擇。
但是，家族中曾有類似遺傳代謝性疾病患兒或有不明原因智力運動落後或智力倒退患兒出生的，或曾有新生兒不明原因出現驚厥、意識障礙，甚至昏迷或死亡等不良妊娠史的孕媽咪，再次生育時建議進行48項先天性代謝病的篩查。
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來源：媽咪寶貝傳媒
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