文/張璘(北京大學人民醫院產前診斷中心副研究員)
科學人員已經發現人類存在三千多種遺傳病,其中約250種僅在男性中發現,女性很少患病。這是為什麼呢?
維多利亞女王是血友病致病基因攜帶者,她一生育有9個子女,4個王子全是血友病患者,5個公主個個健康美麗,但都是血友病基因攜帶者。從此事中發現,患病者均是男性,這種疾病為何如此“重男輕女”呢?
人體細胞中有23對染色體,其中1對是決定性別的性染色體,女性為XX,男性為XY。如果基因發生變異,可導致疾病發生,並能遺傳給後代。如果致病的基因位於性染色體上,則會出現伴隨性別而遺傳的方式,即伴性遺傳。當兩條X染色體上同一位置的基因均為致病基因時才發病者,則稱為X-連鎖隱性遺傳病,常表現為男寶發病的特點。
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【易遺傳男寶貝的5大疾病】
1、血友病
血友病是一組由於先天性凝血因數缺乏,導致出血的遺傳性凝血功能障礙性疾病,目前我國的血友病發病率約為3/10萬~4/10萬人口,歐美各國統計約為5/10萬~10/10萬人口,其中男性發病率較高,約為1/6000,占血友病總數的85%。根據患者血液中先天缺乏的凝血因數的不同,分為血友病甲、乙類。血友病甲占血友病的85%。
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2、假肥大型肌營養不良症
假肥大型肌營養不良症為緩慢起病、進行性加重的對稱性肌萎縮和肌無力疾病。其中發病率最高的為杜興氏型進行性肌營養不良症,新生男孩中的發病率約1/3500,患兒均為男性。患兒多在4歲以前發病,表現為動作笨拙,跑、跳不及同齡兒童,行走緩慢,易跌倒,步行呈“鴨步”樣等。隨病情發展出現肌萎縮、肌無力,常在15歲前不能單獨行走,被迫臥床。晚期病肌可涉及面部、肢體等,甚至出現肌肉攣縮、骨骼變形。多數患兒伴有心肌損害,約在20歲左右常因呼吸衰竭、肺部感染或心力衰竭等原因而死亡。
所以孕檢對準媽媽來說很重要,一定要按時去醫院做檢查!孕檢時要穿舒適的衣服,尤其是內褲↓↓
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3、蠶豆病
蠶豆病是由於體內先天性缺少一種叫做葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺陷,導致食用新鮮蠶豆、服用了伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺等藥物,或穿了放有樟腦等驅蟲物的衣服後突然發生的急性血管內溶血稱為“蠶豆病”,表現為突發黃疸、小便顏色成醬油色、腹痛甚至伴有發熱、頭痛、嘔吐、肝脾腫大等表現。3歲以下患者占70%,男性患者占90%。
所以有孕婦和寶寶的家庭,不建議使用樟腦保存衣物。清洗衣物也要選擇健康的洗衣產品↓↓
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4、紅綠色盲
紅綠色盲是一種先天性紅綠色覺障礙疾病,不能分辨自然光譜中的紅綠顏色,對紅色與深綠色、藍色與紫紅色以及紫色不能分辨。常把綠色視為黃色,紫色看成藍色,將綠色和藍色相混為白色。據不完全統計,我國男性色盲發病率約為5%,而女性不足1%;其中男性紅綠色盲的發病率為1.35%,女性紅綠色盲的發病率則為0.03%。
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5、魚鱗癬
魚鱗病中有一種為X連鎖隱性遺傳型,僅見男性發病,可於生後或嬰兒期發病,患兒身體皮膚發生乾燥、粗糙狀如魚鱗,出現較大的角化性鱗屑,呈黃褐色或汙黑色大片魚鱗狀,往往遍佈全身,腋窩、肘窩等部亦可受累,腹部較背部尤重。魚鱗病在普通人群中發病率高達0.3%~1%。
寶寶如果遺傳了魚鱗病,要根據醫生的建議接受治療。要給寶寶準備獨立的小毛巾,單獨使用↓↓
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【X-連鎖隱性遺傳病防範措施】
目前尚缺乏對這類疾病的特效治療方法,因而以預防為主。
1.堅決杜絕近親結婚;
2.有遺傳病家族史的青年,建議結婚前到遺傳門診諮詢,應在醫生的指導下生育;
3.對有遺傳病家族史或生育過患病子女的女性,再次懷孕時可做產前診斷,一旦確診為患兒建議終止妊娠。
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