文/葉蓉華（北京大學第三醫院婦產科主任醫師）
為了提高人口素質，實行優生優育是我國的一項基本國策，現在對出生缺陷的防治越來越重視了。二級預防為產前干預，就是通過多種手段把已經出現的嚴重的出生缺陷兒檢測出來，阻止他們出生。
【羊水穿刺是一種有創的檢查】
檢測手段有幾種，如B型超聲檢查、染色體核型檢查、遺傳基因病檢查等。羊水穿刺是一種有創的檢查。但是並不是所有的孕媽咪都需要做羊水穿刺的，也不是所有的出生缺陷都能通過羊水穿刺可以檢測出來的。
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【羊水穿刺怎麼做？】
● 染色體疾病包括染色體數目和結構的異常兩類。絕大多數染色體病的胎寶貝在懷孕的早期就因胚胎停育、流產而被淘汰，只有不到6%的染色體異常的胎寶貝能維持在子宮內生長到寶貝成熟，最常見的，也是對家庭對社會造成巨大負擔的21-三體綜合征。
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● 羊水穿刺一般在懷孕的16～22周進行，在超聲引導下經孕媽咪的腹部，用一專門的很細的穿刺針刺入羊膜腔中，抽取大約10～20毫升的羊水進行培養、分析。相對比較安全，感染的機會不足0.1%，導致流產的風險為0.5%。但是需3～4周才能出結果，等待的過程很漫長，令人很是糾結。有時還可能培養失敗，需再次穿刺。
》小提示：准媽媽要放鬆心態，面對檢查也不要緊張。另外孕期休息對胎兒發育很重要，可以準備一個舒適的大靠枕，幫助改善孕期睡眠。
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【哪些高危因素需要做羊水穿刺呢？】
1.胎寶貝出生時孕媽咪的年齡達到35歲以上的。
》小提示：高齡媽媽更應該注重孕期的營養補充，建議每天兩杯媽媽配方奶粉
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2.曾生育過染色體異常的胎寶貝的孕媽咪。
3.夫婦一方有染色體異常，主要是染色體結構異常的。
4.在懷孕的早期接觸過化學毒物、放射性物質，或嚴重的病毒感染的孕媽咪。
》小提示：建議工作特殊的職場媽媽，穿防輻射衣為胎兒發育多一層健康保護
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5.有遺傳性家族史或近親結婚的孕媽咪。
6.有過兩次以上原因不明的流產、胎死宮內、畸胎或寶貝生後很快夭折病史的孕媽咪。
7.本次懷孕早期B超提示胎寶貝的頸項透明層（NT）增厚，或鼻骨發育不良；或懷孕的中期血清學唐氏篩查提示高危的孕媽咪或無創DNA檢查顯示高危的孕媽咪，一定要進行羊水穿刺檢查確診是不是真的唐氏兒。
》小提示：孕期肌膚敏感，使用專用的護膚產品，更安全健康
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【醫生提醒】
胎兒染色體核型檢查還可以通過絨毛穿刺取樣或臍帶血穿刺檢測。絨毛穿刺一般在懷孕的9～11周進行，但因為存在滋養細胞和胎兒細胞可能不符的現象，臨床應用受到一定限制。臍帶血穿刺可快速分析，且避免羊水培養失敗的情況，但因操作難度的限制和流產的風險比羊水穿刺略高，在臨床上開展也不普遍。
》小提示：准媽媽一定要注重孕期每一次孕檢，隨身攜帶濕巾，檢查完用來擦拭，避免醫院病毒傳播
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【TIPS：21-三體綜合征】
也就是俗稱的“先天愚型兒”，這種小兒的染色體不是正常人的23對，46條，而是47條，第21號染色體多了一條。別看只多了一條染色體，可問題很嚴重，寶貝的智力發育僅停留在3～4歲的水準，生活完全不能自理。對於有這方面高危因素的孕媽咪，我們是建議行羊水穿刺進行染色體核型檢測。
》小提示：孕期媽媽要放鬆心態，調整情緒，保持樂觀的心情對胎兒發育才有好處。每天洗個熱水澡，讓身體和心情都放鬆下來。
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孕媽咪們不要無端地胡思亂想，自己嚇自己，坦然地走過我們完美人生的每一個網站，你能行！
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