“我是專程到中國來的，而且這次是帶了整個的管理團隊到中國來。我們的目的是為了更好地瞭解並且同我們本地的合作夥伴們進行溝通。”2017年3月22日在陰雨綿綿的上海，Illumina公司CEO Francis deSouza上任後首次到訪中國，“如今，中國和美國應該是全球最大的兩個基因市場，對於Illumina來說也是我們最大的兩個市場。”
Illumina創辦於1998年，公司提供基因測序、基因分型和基因表達領域的整套產品和服務，其業務領域涵蓋從了基因測序儀到分析基因資料的軟體和服務環節。2016年，Illumina公司已經佔據了測序市場的70%以上，據Francis deSouza介紹“全球90%的基因的資料是基於Illumina平臺上產生的，年銷售額達到了24億美金，現在年均增長率為8%。”
2016年7月5日，執掌Illumina17載的Jay Flatley卸任CEO職位，將接力棒轉交到自2013年就擔任公司總裁的Francis deSouza手中。據Illumina官方介紹，Francis獲得麻省理工學院的電氣工程和電腦科學的理學學士和碩士學位，曾創辦過兩家即時通訊相關公司，一家出售給微軟，一家被Symantec收購。當初，電腦科學家Francis deSouza離開Symantec，加入Illumina主要做兩件事：擴展全球業務並在公司出售的設備和服務上結合軟體。用Francis自己的話說是：“Globalization”和“Digitalization”，Illumina公司對於行業中下游的佈局可以看做其“數位化”舉措，而對於其全球化擴張藍圖而言，中國顯然不可忽略。
Illumina未來的四大增長點
2003年，完成一個人的全基因組測序要耗資27億美元。自2007年，第二代基因測序技術進入市場後，人類全基因組測序成本便開始了“減減減”模式。2014年，Illumina實現一個人的全基因組測序僅需$1000，而$1000被認為是個人基因組測序時代到來的門檻；2017年初的摩根大會上，Illumina公司發佈了NovaSep系列測序儀，並稱“one day”人類基因組測序將進入100美元時代。不僅如此，完成一個全基因組測序的時間也從幾個月到幾十個小時內。
隨著測序成本和測序耗時的大幅下降，這項技術也從“飛入尋常百姓家”，從實驗室走出，進入醫院、診所，甚至家庭，同時基因測序服務和上游基因測序耗材和試劑也帶動測序設備市場規模快速增長。測序設備的龍頭企業Illumina，也在尋找途徑插足不斷增長的臨床和消費級市場中，力爭在基因領域的每一個環節都佔據有利地位。如何鞏固已有市場地位、並搶佔新興市場的份額是Illumina未來業績能否持續增長的關鍵。
Francis 表示，在過去的幾十年裡，基因組主要在科研領域發展。現在它開始在臨床、應用和消費者領域展現頭角，機會巨大。
雷鋒網根據公開資料瞭解，全球基因測序市場的增長點從基因測序儀轉到基因測序服務。未來幾年，基因測序服務預計增長最快，將超過器械銷量。
Illumina分別在2013年和2013年收購BlueGnome和Verinate Health，開始涉足中游測序服務，2012年，推出測序雲計算平臺——BaseSpace。2016年初，Illumina宣佈創辦新公司Grail，開發癌症早期檢測方法，佈局腫瘤檢測。據Francis介紹，公司未來的增長點主要在四個方面：“一個是應用市場，一個是生殖遺傳和健康，一個是腫瘤，還有一個是企業的資訊服務。”但是他同時強調“目前基因組測序無論是科研還是臨床方面，都還處於很前期的階段。”
Illumina測序儀：穩居霸主地位
2014年CFDA明確規定基因測序診斷產品屬於醫療器械，要求其按規定申請產品註冊，並強調“未獲准註冊的醫療器械產品，不得生產、進口、銷售和使用”。進口產品需要在本國先得到批准（比如美國得到 FDA 批准），才能向中國申報 CFDA；目前ILLUMINA僅有一款儀器——MiSeqDx具備申報資格（FDA 批准），其他設備都不具備 CFDA 申報條件。
所以在中國，若Illumina不能獲得CFDA審批，高通量基因測序儀的“國產化”幾乎成了必由之路。Illumina和貝瑞和康合作、安諾優達開發了一款適用於中國無創產前檢測市場需求的測序儀基因測序儀NextSeq CN500和NextSeq 550AR，並且其已經得到CFDA批准，在中國市場進行銷售。CFDA註冊審批後的測序平臺能夠部署到醫院，醫院可以獨立操作。結合Illumina設備大批量檢測單位成本低和國產化低成本的優勢，這款設備使得國內唐氏篩查的成本下降。
除Illumina外，測序設備廠商還有Life Technologies和羅氏兩大巨頭。Genomeweb資料顯示，2016年，Illmina，Life Technologies以及羅氏市場測序設備的佔有率分別為71%、16%和10%。Illumina通過貝瑞和康實現測序設備國產化，而華大基因和達安基因使用LifeTechnologies公司的測序平臺，此舉被業內解讀為Illumina和Life Technologies在對於中國測序市場的爭奪戰。
同時，Illumina也一直在爭取CFDA批准，“我們與中國政府一直有很好的合作，比如說，我們也在申請CFDA”。至於批准的具體細節，Francis並未披露。
在Illumina設備大舉進軍中國市場的同時，國內廠商也通過合作、自助研發、收購等方式尋求基因測序設備的國產化。但業內人士披露道，“中國在測序上游技術設備方面實際上沒有優勢”，國內廠家很難進入，也很難在硬體方面有所突破，Illumina測序儀以其大批量檢測單位成本低優勢穩居霸主地位。
Illumina佈局行業中下游：提供一個開放的平臺
一般來說，基因測序行業產業鏈可分為測序設備研發製造以及耗材試劑生產、中游基因測序服務和資料服務、下游的應用端。此外，還有一種更具體的劃分，
上游是測序儀器，中上游是捕獲和測序耗材，中游是測序服務，中下游是測序數據分析和雲平臺，下游是醫學檢驗中心，包括測序數據的解讀和醫學診斷報告的出具。
基因測序提供商主要分為面向科研單位的基因測序服務提供者和面向終端使用者的臨床、醫療類的基因檢測服務提供者。在國內，前者是華大基因、諾禾致源、藥明康得等的天下，而Illumina提供大多數的設備支援。一名華大基因離職的專業人士在接受《投資時報》調查時曾說道：2013年，華大科技完成收購美國基因測序公司Complete Genomic後，便不再購買Illumina生產的這類設備，也因此使得之前因購買設備所給的試劑折扣取消。但是華大科技又不得不向其購買基因測序的關鍵試劑。”
相比於測序服務，基因檢測服務領域的企業爭奪賽更為激烈，後者應用主要集中在生殖健康和腫瘤診斷/治療上。
在該領域，Illumina在中國的戰略是吸引合作夥伴基於Illumina現有平臺進行再開發。“我們的策略是提供一個開放的平臺，合作夥伴基於我們的平臺來開發試劑，給客戶提供整體的解決方案。”“我們現在也希望能夠有其他的公司或者企業，甚至一些小的新創的企業能參與進來。我們現在也有孵化器來支持他們做更多的創新。”
2015年，Illumina先後與廣州燃石醫學檢驗所、諾禾致源、廈門艾德生物、安諾優達等合作，Illumina提供設備和相關試劑，合作公司開發應用於腫瘤診斷、生殖健康等領域的試劑盒。
對此，Illumina公司高級副總裁兼首席醫療官Rick Klausner博士曾說道：”與行業領先企業的合作，增加了我們的NGS技術進入中國臨床腫瘤市場的管道“，“與中國市場的領先者合作，是Illumina公司在全球範圍推進個體化腫瘤診斷的戰略重點。”
有分析指出，基因檢測應用于生育健康領域主要企業已經基本固定，市場已經基本飽和。與此同時，如華大基因、貝瑞和康等以生育健康類服務為主的基因檢測公司也在不斷向腫瘤領域拓展。通過基因測序進行腫瘤診斷主要有兩方面應用：一是腫瘤的易感性基因檢測，二是檢測腫瘤靶向藥的靶點。目前，腫瘤與基因關係的基礎理論仍然不足、資料缺乏，雖然前景是光明的，但是路途是坎坷的。
“基因行業現在僅僅只是剛剛揭開了它的面紗，其中有很多的應用可以做。光靠幾家公司是完全不能覆蓋到這麼多的應用，Illumina歡迎並且也是希望這些企業一起來跟我們合作的。”關於未來，Francis如是說。
“持續在中國建立本土業務”
基因測序儀對於基因產業的重要性，如同發動機之於汽車行業，晶片之於電子通信行業，而Illumina通常被比作PC時代的intel。佔據測序設備霸主地位的Illumina對於中國基因領域無疑是非常重要的。Francis deSouza上任後專程來到中國，他帶著什麼樣的目的呢？對此，Francis deSouza一一回答了雷鋒網的問題。
雷鋒網：此次中國之行，想達成什麼樣的目的嗎？您擔任Illumina公司CEO期間，在中國最想做成一件什麼樣的事情？
Francis deSouza
：本次來訪的目的包括：展現對中國的重視（最大的海外市場）； 展現Illumina對於同中國領先的生物和技術公司一起合作，促進“中國智造”； 向公眾確保Illumina將專注于繼續向科學家、臨床醫生、客戶和消費者提供可靠、全面、準確的設備和解決方案；提升大眾對於Illumina作為基因行業領導者的瞭解，公司有能力和意願繼續在重點領域保持優勢，如腫瘤、生殖健康、應用市場和生物資訊學。中國在過去幾年內取得了長足的進步。我們希望支持中國未來取得更大的進步。
雷鋒網：Illumina公司的研究方向在通量不斷增加，成本降低，那未來會關注測序讀長的問題嗎？另外，第二代測序技術產生了大量的資料，國內就像華大基因它會在基因資料分析上佈局比較多，那Illumina公司會在這方面佈局嗎？這個軟硬結合是不是未來測序儀發展的方向？
Francis deSouza
：第一，對於更長的讀長的需求，在所有測序研究的需求中，可能占到5%。我們的策略是跟合作夥伴一起進行這方面的合作。第二，在資料分析方面，我們一直很關注怎麼樣能夠給用戶提供一個完整的用戶的體驗。所以在這方面來說，我們有測序，也有雲的解決方案。我們現在也在做這方面的工作。
另外，我們一定要明確，很多工具不是一家公司自己就有實力全部都覆蓋的，所以我們更加關注的是怎麼樣跟業界最好的公司，比如飛利浦、IBM，一同合作，讓他們在我們的平臺上開發應用。我們不是自己要去獨攬所有的東西，我們會給他們提供機會。這有點像我們現在手機上的應用商店，讓我們的合作夥伴們可以在我們的平臺上給用戶提供很好的應用。
雷鋒網：Illumina中國公司，在公司整個佈局中占什麼樣的地位？未來要做什麼？主要的挑戰是什麼？
Francis deSouza
：Illumina公司的戰略是持續開拓海外市場。中國是海外戰略的重要組成部分。我們將持續在中國建立本地業務，繼續支援好本地合作商和客戶。
雷鋒網：您認為中國目前的基因行業是什麼狀況？有什麼機遇和挑戰？
Francis deSouza
：在過去的幾十年裡，基因組主要在科研領域發展。現在它開始在臨床、應用和消費者領域展現頭角，機會巨大。比如，我們知道現在無創產前診斷業務比較成熟，也幫助了很多懷孕的媽媽們。但在這個領域，中國的使用率小於15%。其他的領域，比如，體外授精、伴隨診斷、伴隨治療等，中國的使用率均在5%以下。我們注意到有一些好的臨床試驗，目的是研究基因組測試資訊如何説明提供更好的醫療方案同時降低對社會系統的壓力。
我們相信基因組產業現在還處在它的早期。