新生兒采足跟血究竟是查什麼？
小寶寶剛剛出生不久，各式各樣的檢查便會接踵而至，聽力篩查、足跟血篩查等等。而面對眾多的檢查，新手爸媽肯定是蒙啦！這些檢查究竟有沒有必要呢？今天我們就先聊聊足跟血篩查。
足跟血主要查苯丙酮尿症(簡稱PKU)和甲狀腺功能減低症(簡稱CH)。這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力嚴重低下。但是如果在新生兒期早發現、早診斷、早治療，可以避免對寶寶造成嚴重傷害。所以建議您給寶寶進行篩查！
足跟血採集的時間
新生兒足跟血篩查是指在嬰兒出生72小時後採集足跟血進行的檢查，並且新生兒充分哺乳。對於各種原因(早產兒，低體重兒，提前出院者等)沒有采血者，最遲不宜超過出生後20天。新生兒疾病篩查是通過分娩醫院採集新生兒足跟血(將血滴在特殊紙片上，再將血片送至新生兒疾病篩查中心進行檢測)。
足跟血檢查有必要嗎？如果不檢查，對孩子是否會有不利的影響？
一般主要針對發病率較高，早期無明顯症狀但有實驗室陽性指標，能夠確診並且可以治療的疾病。目前我國列入篩查範圍的項目主要有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症等。具體檢查項目和檢查費用各醫院可能會有差異，詳細可詢問醫生。一般醫院會建議家長給孩子做最基本的苯丙酮尿症篩查，這是一種染色體隱性遺傳氨基酸代謝病。
一般情況下，患有這一疾病的患兒早期無症狀或症狀不典型，通過飲食療法，限制苯丙氨酸攝入，越早治療，效果越好，通過控制飲食的方式，患兒可以像正常孩子一樣健康成長。但如果未能發現疾病，患兒正常飲食，則可逐漸出現生長發育遲緩和智力發育遲緩等表現，直至患兒死亡。因此采足跟血進行實驗室檢查對這一疾病的篩查和對患兒及早進行治療具有重要意義。
苯丙酮尿症孩子有什麼表現？
苯丙酮尿症(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常。
甲狀腺功能減低症孩子有什麼表現？
先天性甲狀腺功能低下俗稱“呆小症”，是由於甲狀腺素的分泌減少或完全缺乏，而導致的一種疾病。
患有先天性甲狀腺功能低下的寶寶通常會具有遲生(超過預產期2周依然沒有出生)、超重(寶寶出生體重超過4公斤)、黃疸長(黃疸相較正常寶寶消退慢)的特徵，並伴有臍疝、少哭和便秘等症狀。如果沒有及時干預和治療，隨著年齡增長寶寶將會進一步出現身材矮小，智力低下等一系列生長發育落後的表現。
因此可見，新生兒足跟血篩查是非常有必要的，篩查出有問題的情況，一定要及時就診進行檢、治療，如果延誤治療，寶寶出現的智力損害將是不可逆的。特別要提示說明的，新生兒足跟血篩查是一種群體過篩檢查，不能排除有個別病例被漏診的可能。因此即使寶寶通過了篩查，一旦出現上述疾病的異常表現，也應及時到醫院就診。