昆山一位年輕的母親，她產前在某市區醫院做過多次B超檢查，結果均顯示正常，可是生下來時，寶寶卻是腹部開裂，一家人陷入了深深的悲痛。
北京昌平一位媽媽，在北京昌平某醫院做產檢及孕婦保健，一共做了6次，均顯示正常，醫生自始至終都沒有告知她們胎兒是否有問題。隨後在該醫院產下一名男嬰，不料寶寶出生時右手畸形，缺多根手指。
類似的悲劇還有很多，據悉，我國每年約有1600萬新生兒誕生，其中大約有90萬帶有出生缺陷，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例。出生缺陷不但是造成兒童殘疾的重要原因，也日漸成為兒童死亡的主要原因，在全國嬰兒死因中的構成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，達到19.1%。
為什麼這麼多胎兒缺陷？為什麼在產檢和孕婦保健過程中沒有及時的發現呢？
一、造成畸形兒高發的原因主要有兩方面：
1、不可避免的遺傳基因突變；
2、環境污染、病毒感染、生殖道感染、室內裝修、頻繁使用帶有輻射的用品等等。
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上面兩位孩子的缺陷，之所以沒有在胎兒時期被檢查出來，問題主要出在以下兩個方面：
1、胎兒在母親肚子裡時位置是變化的，有的時候可能是頭朝下，有的時候可能是跟母親面對面，在這種情況下，腹部被擋住了，手掌被擋住，所以用B超檢查不出來。
2、B超醫生的技術水準不高，一些技術高明的B超醫生，能及時的發現一些比較隱蔽的胎兒缺陷，對於技術不高明的B超醫生，我們是絕對不能原諒，技術不行不是醫生的錯，技術不行又不去請教專家那就是醫生造孽。
因此建議准媽媽們，妊娠期間，每個准媽媽做3次超聲波檢查是必要的（能在不同的醫院做更可靠一些）。因為目前B超還算是最及時和最安全的發現問題的手段。在專業的醫療機構，60%的胎兒先天缺陷可以在第12周和第22周的超聲波檢測中辨認出來。
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二、預防先天性缺陷新生兒有三道防線：
第一道為婚前檢查，夫婦雙方或家族中有遺傳病史、既往生育過遺傳病患兒或先天畸形兒、父母存在不明原因智力低下者。發現問題要及時治療，身體恢復後再結婚。給大家說個案例，大家都知道肝病患者是一個比較普遍的人群，例如小三陽、大三陽等，只要夫妻雙方有一位有大三陽，那女性懷孕後就需要到醫院就診，讓醫生採取措施，並且生產方式也與健康孕婦不同，醫生都要做充足的準備，以便杜絕寶寶攜帶病毒。所以婚前檢查是非常非常重要的一個環節，一定要檢查。
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第二道為孕前檢查，如果曾有反復流產、死胎死產不良病史、孕期有不良環境因素接觸史、婚後多年不育以及35歲以上高齡孕婦等人群，是發生缺陷胎兒的高危人群，這些人群一定要提高預防意識。
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第三道為孕期檢查，前面兩道檢查是減少畸形嬰兒的預防措施，畸形嬰兒的減少是要以預防為主。而孕期檢查只是把結果排查出來，以便採取相應措施，例如檢查到嬰兒是唇齶裂，那難道就要把小孩打掉？現在醫學這麼發達，嬰兒出生後可以採取相應的手術就能糾正。而檢查到胎兒有嚴重腦積水情況，家屬就可以考慮是否終止妊娠。
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三、嬰兒常見先天性畸形主要有以下七大類，而且多數是能通過孕期檢查檢查出來的。
1、先天性心臟病：這也是目前先天性畸形中發病率最高的，這個是可以通過孕檢檢查出來的。
2、運動系統畸形：如多指、脊柱側彎、各種關節的畸形，這類畸形不對生命構成嚴重影響，但因為胎兒為止變化原因，在產前檢查時候檢出率較低，要看運氣。
3、神經系統畸形，如腦積水、腦膜膨出、脊膜膨出，孕婦通過磁共振檢查可以確診。
4、消化系統畸形，如食道閉鎖、膈疝、十二指腸和小腸畸形、先天性巨結腸、無肛畸形等，這些也能檢查出來。
5、顱面畸形，如唇齶裂、小頭、扁頭等，B超就能檢查出來。
6、腹壁缺陷，這也可以通過產前檢查發現。
7、泌尿系統畸形，隱睾、尿道下裂等，這些要看情況，比較嚴重很明顯的就能檢查發現。
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要生一個健康的寶寶，絕對不是僅靠孕期檢查（產檢），而是要考婚前檢查和孕前檢查，只有夫妻雙方身體健康，才能生出健康的寶寶。