近日,美國約翰斯·霍普金斯大學報告說,多數癌症發病是因為運氣不好。遺傳和環境因素影響相對較小。
約翰斯·霍普金斯大學腫瘤學教授貝爾特·福格爾斯坦在華盛頓舉行的記者會上說,“好運氣是細胞突變時,發生在垃圾DNA上、與癌症無關的基因上或者不重要的區域。它們偶然發生在癌症驅動基因上,這就是壞運氣。”簡單一點說,就是我們都在走路,但有些人就會踩到臭狗屎。
就在中山大學附屬腫瘤醫院,丞媽還打聽到運氣更糟的事情,那就是家裡幾代人都相繼患癌的倒楣事。
壞運氣的麗姐,一家就有兩位卵巢癌患者。據瞭解,這十幾年來,她做了三四次大手術,還做過好幾次放療和化療,可以說,與卵巢癌進行了艱苦卓絕的持久戰。她表現得十分頑強。中山大學附屬腫瘤醫院卵巢癌首席專家劉繼紅講述了麗姐的患癌經歷。
那是十三年前,麗姐還只有40歲,當時她68歲的老媽因為大量胸水,呼吸困難,入院治療。最後醫生確診其為卵巢癌。麗姐就一直在醫院陪護、照顧老媽。有一天醫生查房,隨口就建議麗姐也做個B超檢查。沒想到,一探查發現麗姐卵巢部位有包塊,腫瘤標記物的指標也提示異常。最後做病理確診麗姐也得了卵巢癌。
應該說,麗姐的運氣真的不夠好。其實在腫瘤醫院這種情況並不少見。基因突變將會發生在誰的身上,這個未知,但是已經在發生的,卻可以查明。
研究發現,有部分卵巢癌的發生于BRCA基因突變關係密切。劉繼紅說,BRCA是抑癌基因,如果它發生致病性突變,就喪失了抑制腫瘤發生的功能,導致癌細胞大量繁殖。
如果一位女性的家族中無卵巢癌患者,那麼她一生中發生卵巢癌的幾率大約為1.4%,如果有2個或以上的一級親屬患病,發生卵巢癌的機會上升到7%,如果確定攜帶BRCA基因致病性突變,則發生卵巢癌的機會增加到40%-50%。
後來,醫院給麗姐做BRCA基因檢測,果不其然,她就是BRCA基因突變陽性的患者。劉繼紅推測,麗姐的媽媽也應該是這一類型。其實,就在2016年,一項我國14個城市、20家醫院的大樣本多中心卵巢癌患者BRCA突變研究的資料顯示,我國卵巢癌患者BRCA致病性突變率為28.45%,也就是說,我國約1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突變。
據統計,在中山大學附屬腫瘤醫院一年可收治新發卵巢癌300多例。卵巢癌是三大婦科腫瘤中惡性度最高的一種,其早期沒有典型症狀,醫生缺乏很好的篩查手段,早期診斷因而比較困難,所以,七成患者診斷時已處於晚期。既不容易早期發現,又沒有太好的辦法治療。可以說,對卵巢癌的治療相當棘手。
還好,麗姐能夠耐受住這些治療,並且還活了十三年之久。但是很多卵巢癌並沒有這麼好運氣,麗姐的媽媽很快就去世了。據統計,大多數卵巢癌患者5年生存率只有30-40%。
有沒有什麼辦法,在發現母親或者姑姑得了卵巢癌之後,自己還能倖免呢?
其實,這個辦法是有的。還記得安吉尼娜・朱莉於2013年前檢查出BRCA基因缺陷,她說,自己罹患乳腺癌的概率預計達87%,而患卵巢癌的風險在50%。而她的母親、外祖母和阿姨都死于癌症。因此,她做了預防性切除乳腺和卵巢的決定。
專家對丞媽說,如果生育了,檢查發現BRCA基因突變,還是建議進行預防性切除卵巢。這會讓罹患卵巢癌的風險下降70-80%,因為一旦卵巢癌發生了,治療效果並不滿意。如果患者未育,而檢查發現BRCA基因突變,可以密切觀察,3-6個月做一次腫瘤標記物、B超檢查。
據丞媽瞭解到,中山大學腫瘤防治中心將招募50名上皮性卵巢癌患者免費做BRCA基因檢測,同時為攜帶BRCA突變基因的患者及其親屬提供諮詢。
連絡人:馮豔玲醫生
地點:中山大學附屬腫瘤醫院婦科門診(週四下午)
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