寶寶正常、健康、聰明是每個孕媽的最大心願，然而我國是出生缺陷高發國家，它不僅是新生兒死亡的主要原因，也是嬰幼兒發病與死亡的主要原因，還是成年嚴重致殘的重要原因，所以如何在孕期篩查診斷出胎兒的畸形，預防缺陷兒的出生，就顯得非常的重要。
隨著科技的發展，產前檢查的方式也越來越多。由於羊水穿刺是有創的檢查，孕媽常常存在一些認識誤區。當醫生建議做的時候，孕媽們往往會有很多的擔憂與不安，那麼現在我們就來全面的瞭解一下什麼是羊水刺穿。
什麼是羊水
羊水是胎兒的附屬物。胎膜中的羊膜構成羊膜腔，羊膜腔內的液體稱為羊水。羊水中98%～99%為水分，1%～2%為無機鹽及有機物，羊水中懸有小片狀物，包括胎脂、胎兒脫落上皮細胞、毛髮。
什麼是羊水穿刺
羊水穿刺術是將懷孕中所產生的羊水經由一種簡單的儀器抽出若干毫升，加以化驗以判斷胎兒健康情況。主要是利用羊水中的胎兒脫落細胞、絨毛細胞或胎兒血細胞培養，來診斷胎兒染色體疾病和性連鎖遺傳病的性別鑒定等的診斷方法。一般適合中期妊娠的產前診斷。
羊水穿刺可以檢測出什麼
目前妊娠中期的羊水穿刺主要用於檢查胎兒是否患有染色體異常，以減少呆傻兒、愚型兒的出生。因為這類出生缺陷如果不能篩查出來，將來孩子生活甚至不能自理，會給家庭帶來沉重的負擔。染色體異常中最常見的是先天愚型，也稱唐氏綜合征，對後者我們可能聽到的更多一些。唐篩是產前檢查的常規專案，風險控制較為嚴格，唐篩結果風險高並不意味著胎兒一定患有唐氏綜合征，可以通過羊水穿刺進一步確認。當預產期不能確定時，可於適當時間抽取羊水做分析，以確定胎兒成熟的程度。
什麼時間是做羊水穿刺最佳時間？
做羊水穿刺最佳時間是在妊娠16～22周。此時羊水量相對多，胎兒較小，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒，而且抽出20～30毫升的羊水不會對胎兒的發育產生不良影響，最重要的是這個時期羊水中的胎兒活細胞多，細胞培養成功率高。此方法主要用於胎兒染色體異常，如21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、Turner綜合征的產前診斷，也可診斷遺傳性代謝病，如苯丙酸酮尿症、白化病、半乳糖血症、蠶豆病等，還可進行DNA突變分析以診斷單基因病，如短指症、色盲、地中海貧血、血友病等。
該項手術雖屬簡單易行，但因有其不可避免的危險性，施行前仍須做審慎之選擇，操作時更須小心謹慎。另外，有必要時，孕媽要聽從醫生的建議做羊水穿刺，以免出現出生兒畸形的情況。