文/葉蓉華(北京大學第三醫院婦產科主任醫師)
開放二胎之後,懷孕的人數暴增,很多孕媽媽已經超過35歲,踏入高齡媽媽的佇列,在檢查時醫生都會建議做無羊水穿刺。現在對出生缺陷的防治越來越重視了。二級預防為產前干預,就是通過多種手段把已經出現的嚴重的出生缺陷兒檢測出來,阻止他們出生。
【羊水穿刺是一種有創的檢查】
檢測手段有幾種,如B型超聲檢查、染色體核型檢查、遺傳基因病檢查等。羊水穿刺是一種有創的檢查。但是並不是所有的孕媽咪都需要做羊水穿刺的,也不是所有的出生缺陷都能通過羊水穿刺可以檢測出來的。
》提示:如果決定做羊水穿刺,前一晚一定要保證充足的休息和睡眠↓↓
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【羊水穿刺怎麼做?】
● 染色體疾病包括染色體數目和結構的異常兩類。絕大多數染色體病的胎寶貝在懷孕的早期就因胚胎停育、流產而被淘汰,只有不到6%的染色體異常的胎寶貝能維持在子宮內生長到寶貝成熟,最常見的,也是對家庭對社會造成巨大負擔的21-三體綜合征。
● 羊水穿刺一般在懷孕的16~22周進行,在超聲引導下經孕媽咪的腹部,用一專門的很細的穿刺針刺入羊膜腔中,抽取大約10~20毫升的羊水進行培養、分析。相對比較安全,感染的機會不足0.1%,導致流產的風險為0.5%。但是需3~4周才能出結果,等待的過程很漫長,令人很是糾結。有時還可能培養失敗,需再次穿刺。
》提示: 去醫院做羊水穿刺,孕媽咪要佩戴口罩,防止交叉感染 ↓↓
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【哪些高危因素需要做羊水穿刺呢?】
1.胎寶貝出生時孕媽咪的年齡達到35歲以上的。
2.曾生育過染色體異常的胎寶貝的孕媽咪。
3.夫婦一方有染色體異常,主要是染色體結構異常的。
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4.在懷孕的早期接觸過化學毒物、放射性物質,或嚴重的病毒感染的孕媽咪。
5.有遺傳性家族史或近親結婚的孕媽咪。
6.有過兩次以上原因不明的流產、胎死宮內、畸胎或寶貝生後很快夭折病史的孕媽咪。
7.本次懷孕早期B超提示胎寶貝的頸項透明層(NT)增厚,或鼻骨發育不良;或懷孕的中期血清學唐氏篩查提示高危的孕媽咪或無創DNA檢查顯示高危的孕媽咪,一定要進行羊水穿刺檢查確診是不是真的唐氏兒。
》提示: 為了配合醫生,檢查時更方便,做羊水穿刺當天要穿著寬鬆的內衣褲 ↓↓
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【醫生提醒!】
胎兒染色體核型檢查還可以通過絨毛穿刺取樣或臍帶血穿刺檢測。絨毛穿刺一般在懷孕的9~11周進行,但因為存在滋養細胞和胎兒細胞可能不符的現象,臨床應用受到一定限制。臍帶血穿刺可快速分析,且避免羊水培養失敗的情況,但因操作難度的限制和流產的風險比羊水穿刺略高,在臨床上開展也不普遍。
》提示:當天可攜帶一些紙巾、棉柔巾,或者產婦用紙,以備不時之需 ↓↓
【TIPS:21-三體綜合征】
也就是俗稱的“先天愚型兒”,這種小兒的染色體不是正常人的23對,46條,而是47條,第21號染色體多了一條。別看只多了一條染色體,可問題很嚴重,寶貝的智力發育僅停留在3~4歲的水準,生活完全不能自理。對於有這方面高危因素的孕媽咪,我們是建議行羊水穿刺進行染色體核型檢測。
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